每位准妈妈最大的心愿就是孕育一个健康的宝宝。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择？又有何等价值？孕妈妈们肯定会觉得云里雾里。很多怀孕的妈妈第一次接触到无创DNA检测大部分都是因为B超NT增厚或者唐氏筛查出现临界风险或者高风险，查了各种资料以后或者在医生的建议下才开始考虑做无创DNA检测。
什么情况下可以进行无创DNA检测？
它有怎样的局限性？
下面我们一起来了解一下吧
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什么是无创产前基因检测？
无创产前胎儿游离DNA检测（non-invasive prenatal testing，NIPT），俗称“无创DNA产前检测”。NIPT通过采集孕妈妈外周血，提取血浆里的游离DNA，采用一种新的测序技术，对21-三体、18-三体、13-三体进行产前筛查。虽然其检出率、阳性预测值均已达到较高水平，但它仍是一种筛查性检测，不是诊断性检测。
02
NIPT目标疾病有哪些？
目前NIPT主要筛查的疾病有：
● 21三体综合征：Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形；
● 18三体综合征：Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）；
● 13三体综合征：Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂、心脏畸形等）；
除了经典NIPT，还可选择无创DNA产前检测升级版（NIPT PLUS），可筛查13种常染色体非整倍体、4种性染色体非整倍体、83种染色体微缺失微重复综合征。
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NIPT最佳送检孕周是什么时候呢？
最佳检测时间是12周—22周+6天孕周。
NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA（cffDNA）的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当出现cffDNA含量较低的情况，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。22周+6天的孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续能有合适的时间进行产前诊断。
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哪些人群适用无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断技术”，适用于以下类型的孕妇：
● 12周以上自然受孕的孕妇；
● 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）等；
● 错过血清学唐氏筛查时间；
● 唐氏筛查中高风险人群（风险值≥1/1000）。
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哪些人群慎用无创DNA产前检测？
下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
● 早、中孕期产前筛查高风险；
● 预产期年龄≥35岁；
● 重度肥胖（BMI＞40）；
● 通过体外受精---胚胎移植方式受孕（双胎变单胎：满足双8原则）；
● 有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常除外的情形；
● 双胎；
● 医师认为可能影响结果准确性的其他情形（如双胎之一消失或停止发育）；
● 单个超声软指标异常：包括 15-20 周胎儿颈后皮层增厚≥6 mm；中孕期肾盂增宽大于4mm且小于10mm；胎儿肠管回声增强；股骨短（小于2.5百分位数）胎儿心内强光斑；单侧或双侧脉络丛囊肿；迷走左/右锁骨下动脉；单脐动脉等。
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哪些人群不适用无创DNA产前检测？
下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
● 孕周＜12周；
● 夫妇一方有明确染色体异常；
● 1年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
● B超NT值大于等于3.0或胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
● 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
● 孕期合并恶性肿瘤；
● 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
07
无创DNA产前检测局限性有哪些呢？
无法检测以下因素导致的疾病：
● 染色体嵌合型如果异常细胞所占比例偏低，则检测会显示为正常，导致漏诊；
● 染色体易位型因本身病例较罕见，检测没有大规模临床数据的积累，精确度情况未知；
● 孕妇本人为染色体疾病携带者或患者则属于有创性产前诊断适应症需要直接进行产前诊断，而不适合产前筛查；
● 接受过移植手术、干细胞治疗、输血孕妇则相当于体内含有外源性DNA成分，1年内不适合进行遗传学检测。
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无创DNA产前检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？
无创DNA产前检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。
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无创DNA产前检测低风险报告解读
检测结果为低风险（未见明显异常），提示胎儿患筛查目标疾病的风险低。
但由于 NIPT 技术仍存在一定假阴性率，同时，检测结果为低风险也不能排除其他异常的可能，如不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征和嵌合型三体综合征，以及其他因素所引起的智力障碍、畸形等疾病。
因此， NIPT 检测结果不能作为最终产前诊断结果。产前诊断机构应建议孕妇按时进行后续的常规产前检查。
检验科-产前诊断实验室简介
濮阳市人民医院检验科—产前诊断实验室现有职工9人，其中高级职称1人，硕士6人，配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备；已开展唐氏筛查、NIPT（无创产筛）、CNV-seq(低深度全基因组测序）、STR（快速染色体非整体检测）、HPV（人乳头瘤病毒）分型检测、药物基因检测、染色体核型分析等检测项目；2023年2月通过省产诊中心验收，曾获得“濮阳市工人先锋号”、“河南省工人先锋号”等荣誉称号。
咨询电话：0393-6162212
供稿：孙俊红
编辑：宣传科